SCREENING-UL GENETIC parental - o necesitate PART. 2

Informatii valoroase despre importanta screening-ului genetic parental de la dr. Nicolae Poiana

Doctorul Nicolae Poiana, conferentiar universitar, este Medic Primar Obstetrica-Ginecologie si Chirurgie Oncologica ce detine supraspecializari in medicina reproductiva asistata medical (fertilizare in vitro), endoscopie ginecologica, echografie obstetricala si ginecologica, si colposcopie. A reprezentat Romania in negocierile purtate cu UE pentru echivalarea diplomelor de studii medicale romanesti, a fost medic sef de sectie a Spitalului Polizu, membru fondator al Societatii Romane de Obstretica-Ginecologie, Societatii Romane de Uro-Ginecologie, Societatii Romane de Menopauza, Societatii Romane de Endocrinologie Ginecologica, Societatii Romane de Medicina Materno-Fetala, Societatii Romane de Neuro-Psiho-Endocrinologie, fondator al clinicilor private Mediplus si Biogenesis si presedinte al Societatii Romane de Medicina Reproductiva. Din 2020, conferentiarul Nicolae Poiana este contribuitor editorial al platformei de educatie medicala Doctor MIT.

CLICK PENTRU

PARTEA 1 & 3 DIN 3

_______________________________

ADN alterat — Alterarea ADN-ului este motivul aparitiei mutatiilor genetice la copii.

Dupa cum am aflat din prima parte a articolului, pana la 50% dintre avorturile spontane din primul trimestru se datoreaza defectelor genetice si pana la 2% dintre gravidele cu varsta mai mare de 35 de ani aduc pe lume copii care sufera de una dintre modificarile genetice pe care le-am descris anterior. De aici rezulta necesitatea evidenta a efectuarii de catre gravide a screening-ului genetic prenatal.

Copiii cu modificari patologice la nivel cromozomial prezinta un numar de caracteristici comune:

retard de crestere si dezvoltare pre- si post-natal
retard psihomotor
sindroame plurimalfomative, mai mult sau mai putin grave, specifice fiecarei afectiuni genetice

Consecintele anomaliilor cromozomiale, numerice sau structurale, au impact asupra supravietuirii fatului:

Monosomiile (cu exceptia XO sindrom Turner) sunt incompatibile cu viata
Trisomiile precum Sindromul Down (21), Patau (13) , Edwards (18) sunt relativ compatibile cu viata:
1. Cazurile de tip 13 si 18 pot fi compatibile cu viata pana la aproximativ 1 an, asociindu-se de obicei cu alte sindroame malformative
2. In cazurile cele ce implica cromozomul 21, mongolismul / mongoloismul / Sindromul Down, nou nascutul, in functie de varianta genetica, poate avea speranta de viata pana la 45 de ani, tinand seama de posibilitatea asocierii cu diverse alte sindroame
Poliploidiile (de exemplu triploidiile 69 sau trisomiile 15) sunt incompatibile cu viata

Medic si gravida — Testele sunt optionale. Protocoalele, insa, le recomanda.

CE FEL DE TESTE GENETICE PUTEM FACE?

Exista doar 2 feluri de teste genetice:

A. de risc (la sarcinile incipiente)

B. de diagnostic

Diferenta intre acestea doua este majora:

A. Testele de risc iti spun ca viitorul copil prezinta un risc scazut, crescut sau de x% de a prezenta unul dintre sindroame pe care le veti gasi mai jos.

B. Testele de diagnostic iti spun ca fatul tau are cariotipul numeric normal ori nu si iti arata unde sunt defectele numerice sau morfologice cromozomiale din care decurg afectiunile genetice despre care am vorbit.

In situatiile de afectiuni cu risc genetic fetal, cum ar fi varsta materna peste 35 – 38 de ani, afectiuni genetice in ascendenta parentala, avorturi repetate fara o cauza cunoscuta, afectiuni genetice ale unui genitor ori FIV, indicatia este de efectuare a unui test diagnostic.

Riscul general pentru o sarcina cu probleme genetice, este, dupa statisticile Organizatiei Mondiale a Sanatatii si Societatii Europene de Medicina Reproductiva intre 3 si 5%.

Test genetic — Testele genetice din sarcina sunt extrem de elaborate.

In general, testele genetice prenatale de prim trimestru, asociaza in formulele de calcul, dozari biochimice din sangele matern – fractiunea beta a HCG, proteina A specifica sarcinii (PEPPA), alfafetoproteina (AFP), estriolul (E3), precum si alte variabile, cum ar fi varsta materna (importanta in legatura cu varsta ovocitului fertilizat), fumatoare sau nu, rasa, varsta gestationala ori greutatea gravidei. La acestea se adauga, dupa tipul investigatiei, ecografia cu date biometrice si translucenta nucala (NT).

RISC, NU DIAGNOSTIC

Gravida rezultat analize — Unele gravide nu inteleg corect interpretarea rezultatelor: testele de risc arata doar probabilitatea unei modificari genetice si nu ofera un diagnostic!

Aceste teste, desi sunt recomandate, sunt totusi optionale pentru cuplurile fara risc si sunt orientative, indicand care este (ne)sansa ca noul nascut sa prezinte o modificare genetica. Exista o diferenta care trebuie subliniata intre o analiza cu un rezultat care exprima riscul unei afectiuni (indiferent ca este crescut ori scazut) si o afectiune diagnosticata.

Recomandarea noastra este ca testele de screening (de risc) sa se efectueze, fara discutie, la toate sarcinile in primul trimestru, datorita riscului de pana la 5% de afectiunile genetice.

Obstetricianul are datoria de a informa corect legat de optiunea pentru testele genetice prenatale, rolul, acuratetea si mai ales, sa informeze ce inseamna test de risc si de diagnostic, ca si indicatiile, contraindicatiile si riscurile pentru testele invazive.

DESPRE TESTELE INVAZIVE

Test invaziv in sarcina — Testele invazive au acuratea cea mai inalta in conditiile in care prezinta un risc mic, gestionabil.

Evident, retinerea legata de efectuarea acestor tipuri de teste diminua cu gradul de pregatire si cu masurile de preventie ale riscurilor cunoscute. Datorita faptului ca unele paciente nu-si asuma riscul – minim de altfel – de sub 0.5%, multi obstetricieni sunt nevoiti sa recurga la investigatii genetice care doar estimeaza riscul, nefiind diagnostice, cum ar fi testele NIPT, Panorama ori Harmony.

TIPURI DE TESTE DE RISC

Analizele biochimice:
1. PAPP-A
2. Beta HCG
si datele ecografice sunt teste ce pot evidentia aproximativ 80% dintre cazurile cu risc genetic de trisomie 21 (sindrom Down), 18 (Edwards) ori 13 (Patau).
Bitestul - acuratete de 62 – 90% in functie de datele introduse in formula de calcul, care depimd de mai multi factori.
Tritestul - acuratete de 63%-80%; se efectueaza in trimestrul II de sarcina, intre 14 si 20 de saptamani.
Cvadruplu testul - acuratete de 85%; se efectueaza in trimestrul II de sarcina, intre 14 si 20 de saptamani, cu completare ecografica si cu calcularea valorilor beta HCG, estriol, AFP si inhibina B.
Drytestul - acuratete de 85%, poate arata in ce grad copilul se poate naste cu surditatea congenitalica nonsindromica si fibroza chistica; este de efectuat in trimestrul I sau II de sarcina, intre 10 si 16 saptamani.

Fetitele diagnosticate cu Trisomia XXX sunt de obicei mai inalte decat media, au ochii mai distantati si pot prezenta modificari renale si dificultati de invatare. (Foto Wikipedia)

Afectiunile genetice cel mai des cautate prin investigatiile non invazive de sange sunt trisomia 21/Sindromul Down, trisomia 18/Sindromul Edwards, trisomia 13/Sindromul Pattau, monosomia X/Sindromul Turner, trisomia XXX/triplo-X si trisomia XXY/Sindromul Klinefelter.

Toate aceste teste, dupa cum spuneam, ne spun la ce risc se afla produsul de conceptie de a prezenta o mutatie genetica. Insa exista si teste de diagnostic ce pot fi facute inca din primul trimestru de sarcina iar pe acestea le prezentam in partea a 3-a a acestei serii de articole.