SCREENING-UL GENETIC parental - o necesitate PART. 1

Informatii valoroase despre importanta screening-ului genetic parental de la dr. Nicolae Poiana

Doctorul Nicolae Poiana, conferentiar universitar, este Medic Primar Obstetrica-Ginecologie si Chirurgie Oncologica ce detine supraspecializari in medicina reproductiva asistata medical (fertilizare in vitro), endoscopie ginecologica, echografie obstetricala si ginecologica, si colposcopie. A reprezentat Romania in negocierile purtate cu UE pentru echivalarea diplomelor de studii medicale romanesti, a fost medic sef de sectie a Spitalului Polizu, membru fondator al Societatii Romane de Obstretica-Ginecologie, Societatii Romane de Uro-Ginecologie, Societatii Romane de Menopauza, Societatii Romane de Endocrinologie Ginecologica, Societatii Romane de Medicina Materno-Fetala, Societatii Romane de Neuro-Psiho-Endocrinologie, fondator al clinicilor private Mediplus si Biogenesis si presedinte al Societatii Romane de Medicina Reproductiva. Din 2020, conferentiarul Nicolae Poiana este contribuitor editorial al platformei de educatie medicala Doctor MIT.

CLICK PENTRU

PARTEA 2 & 3 DIN 3

_______________________________

Cartografierea ADN-ului uman este una dintre cele mai mari realizari ale omenirii (Premiul Nobel in 2015 - Tomas Lindahl, Paul Modrich si Aziz Sancar)

MIC ABREVIAR DE CUNOSTINTE GENETICE

Venirea pe lume a unui copil este un act de mare bucurie, incarcatura emotionala si implinire pentru familie, poate cel mai mare din viata! Din pacate, aceasta bucurie, adesea face tanara familie sa uite ca aceasta reprezinta si o mare responsabilitate, asumarea cu mare seriozitate a viitorului bebelusului care va veni pe lume. De aceasta suntem in mare parte responsabili noi, parintii, care asiguram bagajul genetic – optim – viitorului omulet.

Viitorul lui depinde de mai multi factori precum mostenirea genetica, educationali ori sociali. Mostenirea genetica este desigur, primordiala. Putini parinti stiu cum se petrece transmiterea caracterelor fiecaruia – dominant sau recesiv – descendentilor.

Aceasta se datoreaza transmiterii cromozomiale. Cromozomii sunt formati din gene (perechi) iar genele sunt formate din secvente de ADN (substante numite acid dezoxiribonucleic, purtatorul informatiei).

Cromozomii sexuali X si Y ce determina sexul fatului. In interiorul lor se observa acidul dezoxiribonucleic organizat helicoidal.

Genele actioneaza ca un set de instructiuni care controleaza existenta, structura, fenotipurile, sexul ori functia organelor. Acestea sunt mosteniri parentale si orice modificare (numerica sau structurala) poate duce la aparitia unor afectiuni ale fatului / copilului descendent, de la mici devieri de la normal (precum mici dizabilitati fizice sau psihice ) pana la afectiuni intrauterine incompatibile cu viata dupa nastere si / sau oprirea din evolutie a sarcinii, avort spontan ori moartea fatului in uter.

Vestea buna in acest context este ca patologia despre care am amintit se produce in majoritatea cazurilor, doar atunci cand are loc diviziunea reductionala.

DIVIZIUNEA REDUCTIONALA - KM 0 AL MUTATIILOR GENETICE

Diviziune reductionala — Aproape jumatate dintre avorturile spontane se datoreaza unei erori aparute la acest moment al diviziunii celulare.

De ce se intampla aceasta?

Totul porneste de la celulele germinale ovocite (ovule) si spermatozoizi, ambii maturi, apti pentru fertilizare si purtatori de informatie genetica corecta.

Cunoastem ca specia umana are 46 de cromozomi in fiecare celula, 44 (adica 22 perechi) care definesc schema corporala, structura, functia organelor etc. si 2 (o pereche) care definesc sexul genetic al persoanei respective. Incepand de aici, lucrurile se complica deoarece, celulele reproductive trebuie sa aiba un numar pe jumatate de cromozomi, astfel ca unirea lor sa rezulte numarul de cromozomi caracteristic umanitatii de 46, adica 23 de perechi.

Atunci, cum se petrece scamatoria aceasta, ca celulele reproductive in cauza au jumatate din numarul de cromozomi, adica 23, pentru ca, prin unirea cu partenerul sa rezulte 46 (23 de perechi)?

Secretul se numeste diviziune reductionala, adica la formarea celulelor MATURE apte reproductiv, numarul de cromozomi pentru un spermatozoid si al unui ovul matur (in timpul fertilizarii de fapt) sa fie 23.

Replicarea celulara — Daca va uitati cu mare atentie puteti vedea cum, dintr-o singura celula, iau nastere doua.

Sexul masculin produce spermatozoizi cu jumatate din echipamentul cromozomial tot timpul (dupa adolescenta pana la senectute), cu un ritm mediu intre 60 si 90 de zile . Pentru sexul feminin, lucrurile sunt putin mai complicate, ele pornind in aceasta viata cu un numar relativ precis (milioane) care se matureaza si se pierd treptat in fiecare luna, in absenta fertilizarii, dupa adolescenta.

Defectele acestui moment extrem de important, diviziunea reductionala, se manifesta prin rateuri genetice, cromozomiale, ale embrionilor si se numesc ANEUPLOIDII (a/an adica fara, eu insemnand normal iar euploidie indicand un numar corect de cromozomi) – ceea ce inseamna ca embrionul respectiv are un numar sau o structura incorecta genetic.

De asemenea, trebuie luata in calcul eventualitatea in care, in cuplul respectiv, exista rude cu afectiuni genetice cunoscute, aceasta conducand cu obligativitate la un examen genetic al genitorilor.

Familie numeroasa — Cand esti insarcinata este bine sa te interesezi despre istoricul bolilor din familie pentru a controla posibilele surprize.

BOALA GENETICA: DEFECT DE NUMAR SAU DE STRUCTURA A CROMOZOMILOR?

Raspunsul este: ambele. Boala genetica poate fi determinata atat de lipsa sau de excesul numerar cat si de morfologia (structura) anormala a cromozomilor.

Trisomia 21, sindrom Down, mongolism / mongoloism sunt cateva dintre denumirile bolii cauzate de prezenta unui cromozom 21 in plus fata de cei 2.

DEFECTELE DE NUMAR pot fi clasificate:

mono-somii: 1 in loc de 2 cromozomi la o pereche din cele 2
tri-somii: 3 in loc de 2 cromozomi la o pereche din cele 23
tri-ploidii: 23 de cromozomi pe langa cei 46 normali – acestea sunt afectiuni foarte grave incompatibile cu viata

Aspectul pozitiv legat de aceste anormalitati ale numarului de cromozomi este faptul ca acestea pot fi detectate prin majoritatea investigatiilor non invazive din sarcina.

Siclemie — Siclemia, in sine, nu este letala insa afectiunile pe care le determina, pot fi. Boala este determinata de modificarea de structura a cromozomului 11.

DEFECTELE DE STRUCTURA ale cromozomilor sunt mai greu de evidentiat decat cele de numar. Acestea pot fi clasificate astfel:

deletii
duplicatii
transpozitii
insertii
inversii
cromozomi inelari

Acestea sunt, de fapt, rearanjari ale materialului genetic, o lipsa sau un surplus cu rasunet grav asupra evolutiei sarcinii si / sau a nou nascutului, de multe ori cu determinism fatal (incompatibile cu supravietuirea).

Exista peste 100 de sindroame cunoscute si diagnosticabile LISTA COMPLETA AICI. In vasta lor majoritatea sunt netratabile; un numar mic dintre acestea, precum anumite tipuri de anemii cu potential fatal, pot fi tratabile cu ajutorul celulelor stem LISTA COMPLETA DE BOLI TRATABILE CU CELULE STEM RECOLTATE LA NASTERE.

Gravida in parc — Gravidele de peste 35 de ani este recomandat a se investiga cat mai complet.

Aceste sindroame afecteaza aproximativ 0.7% din nou nascutii vii. Circa 2% din gravidele peste 35 de ani sunt la risc de a avea o sarcina cu astfel de probleme.

Aproximativ 50% din avorturile spontane din primul trimestru se datoreaza defectelor genetice, aneuploidiilor sau defectelor morfologice genetice. Marea majoritate a acestora determina fenotipuri anormale, cel mai frecvent letale, astfel ca embrionul este eliminat de obicei prin avort (menstrual sau precoce) si mai rar prin nastere de fat mort antepartum (inainte de nastere).

Asa ca datorita acestei particularitati doar 1/250 nou nascuti vii au trisomii sau monosomii complete ori partiale care produc afectiuni genetice specifice.

Iar cand se intampla aceasta, se observa niste caracteristici comune ale copiilor afectati despre care veti afla mai multe in urmatorul articol!